“一心想着为后代做点有用的事，我先生得偿所愿了。”提起“渐冻人”丈夫潘先生的捐献，妻子曹女士诚恳而坦然。每年2月的最后一天，是国际罕见病日，而“渐冻症”就是一种运动神经元病中最经典，属于罕见病范畴。记者从复旦大学附属华山医院得知了上海地区首位中国渐冻人脑组织库捐献者潘先生的故事。

今年12-24，68岁的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，他的脑与脊髓组织捐献流程立即启动。 前期复旦大学附属华山医院医生和志愿者已充分沟通并完成了所有对接手续，由国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（上海脑库）获取潘先生的捐献组织，而这份珍贵样本将推动渐冻症的精准研究、临床诊断和治疗。

逐渐冰封的罕见病——“渐冻症”

“渐冻症”，临床规范诊断叫作“肌萎缩侧索硬化症”，大多数为散发性，少数为家族性。发病年龄多在30~60岁之间，多数45岁以上发病，男性多于女性。常见首发症状为手指活动笨拙无力，随后出现手部肌肉收缩，随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。简单来说，就是由于运动神经细胞死亡，大脑无法控制肌肉运动，患者逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难等现象。

当前，“渐冻症”仍是一种无法治愈的疾病，医学界探索多年，治疗方式仍以改善患者生活质量、延缓疾病进展为主：早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。预后不良，一般3~5年左右，患者死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

潘先生：把治疗托付给医生，把自己奉献给医学

2018年，潘先生以为自己“腰椎间盘突出复发”，导致右下肢无力、行走步态异常，经多方咨询，他被推荐来到华山医院神经内科就诊。神经内科陈嬿教授结合体格检查、病史资料、肌电图报告等，确诊潘先生患有罕见病：肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”。

妻子曹女士回忆道：“明确诊断的那一刻，我们内心当然是极度痛苦的。但再反思，这何尝不是一种释然。和不少病友们相比，我们直奔目标、少走了很多弯路，一开始就接受了正规药物治疗和随访管理，还是幸运的。”

随着深入查阅国内外渐冻症的治疗方案、科普资料，潘先生很快接受了命运的巨大“玩笑”。既然无法逆转、生存期还有12-24年，不如多看看世界的精彩吧。伴随着大脑对肢体掌控权的“步步妥协”，潘先生下肢行动逐渐被轮椅取代，上肢运动、呼吸、吞咽功能也都面临着不可逆的退化。在能够走动时，他们时不时出国旅行，把治疗彻底信任地交给华山团队，“我们就要抓紧时间把快乐充实到自己的生活。”

一日，曹女士家中忽然收到一张中国人体器官捐献志愿登记证明，一问爱人才知道，原来潘先生已经默默在手机端办理了遗体捐献登记。她便把丈夫的愿望记在心里。2022年9月，得知有一个全国渐冻症脑组织科研样本平台正在筹建，她立刻向陈嬿教授咨询。正巧，华山医院正是这项脑库计划的重要成员单位，于是她顺利联系到复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授以及他所牵头的上海脑库。

多方协助下，2022年底潘先生完成了脑捐献登记流程。12-24，潘先生病情急转直下，当天下午，曹女士帮助爱人达成了最后的心愿。

华山医院：众人拾柴火焰高，努力攻克罕见病

中国渐冻人脑组织库是由中国器官移植发展基金会、渐愈互助之家、中国脑组织库协作联盟共同发起。作为重要参与成员，复旦大学附属华山医院和以其作为主体的国家神经疾病医学中心、复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系等专家团队正通力合作，与捐献者一起，向进一步探究人类的思想载体与生命中枢，披荆斩棘、攻坚克难。

“他们往往在确诊前经历了各种周折、心力憔悴”，陈嬿教授说：“即便是对于渐冻症这样大众有所听闻的罕见病，精准诊断依然面临挑战。对于医生，给出‘明确诊断’四个字就意味着一份承诺，尽力把治疗、评估、随访体系做好，我们要努力对得起这份承诺。”

在华山医院，攻克罕见病的努力源自众人拾柴火焰高。2018年国家发布的《第一批罕见病目录》共121种罕见病，其中就有35种属于神经系统疾病，华山医院神经内科集结了一批“王牌”专家团队，在各亚专科领域潜心深耕。

2019年华山医院神经内科牵头成立了泛长三角神经肌病联盟，如今已覆盖全国23个省份直辖市，接受来自华东地区的肌肉标本，接诊全国各地转来的疑难罕见神经肌病患者。神经内科党支部牵头，各亚专业组发挥自身优势，已连续15年开展各类神经系统罕见病患友会活动，传播照护知识、提供人文关怀、编写科普手册，不定期上门提供个性化照护指导。

2022年2月，华山医院罕见病中心成立。依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，医院多学科聚力攻关，不断建设和完善国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。跨专科合纵连横，专病门诊、多学科联合门诊、融合病房等等，罕见病诊疗服务获得不断扩容、升级。

我国至今尚无大样本单病种病理性脑库

在全世界范围内，罕见病的病因、病理、生理机制研究仍面临着极大困难，以往只能通过患者的血液、体液、脑脊液样本研究，无法探究其运动神经元病主要受损部位（脑与脊髓组织）的病理生理改变。我国至今也尚无大样本单病种病理性脑库。中国渐冻人脑组织库的建设亦在起步阶段，“千人计划”的愿景如果能够实现，将是神经科学界的一座巨大宝库。

在华山医院国家神经疾病医学中心，像潘先生这样有愿促成医学事业进步的患者还有很多。为不辜负这份大爱，高质量地保存好珍贵样本，一方面需要有较为完善、高质量的病史资料，另一方面也需要有一支随时响应、组建迅速，严谨专业、细致人文的专业队伍投入其中。

“我们临床医生面向患者提供诊疗、关爱，以及动态科研数据采集，建立患者随访数据库。”华山医院神经内科陈嬿教授说。“作为基础和临床紧密合作的重要平台，上海脑库承担着专业而及时的样本采集，确保样本的质量与可用性，通过脑库协作工作网络，统一伦理学和脑库工作标准、互享资源，为脑科学研究者提供高质量的人脑组织样本。”上海脑库主体承担单位、复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授说。

脑与类脑研究正是近年来国家和上海部署的重大战略研究方向。未来，借助各类新型成像技术、基因数据分析、大数据分析等高新技术，这些珍贵的脑组织样本将提供大量脑功能与认知相关脑疾病研究数据，科研潜力无限。

让社会敞开拥抱，还有很长的路要走

回顾这段陪伴和照护丈夫的历程，曹女士也提出期望：个性化的心理指导、专业的护理资源、助残设施设备的完善、全社会的人文关怀等，都是至关重要的良药。

“比如，不少病友抗拒出门，这不单单是心态调整问题，还关系到社会环境、路人眼光。甚至上厕所这一件小事，也会让人束手无策。”为了能方便出门，曹女士买了电动轮椅、上坡踏板等大大小小各种辅助设施。“我们也算是城市助残设施‘监督员’了！”曹女士笑言：“从家门口、去公交站、到商圈、到商店，一路上轮椅过不去又明显布局不合理的地方，我们就留心记录下来，反馈之后还真的会有改进！”

和大众刻板印象不同，曹女士说：“在我们国家医保政策下，渐冻症医药费并不贵的，反而是护理人工和设备仪器花费很大。”专业护工稀缺、流动性强，家庭环境改造需要指导，呼吸机、专用病床、轮椅等等家用医疗设备设施的流通、租赁市场也有待进一步开发。

从冰桶挑战开始，全社会对罕见病的关注和知晓度日渐上升，要敞开怀抱让罕见人群更便捷地生活，还有很长的路要走。“我也是个相当专业的渐冻症家属了，以后做个志愿者没问题！”曹女士开朗地说。

从临床助推基础研究，再由基础研究成果惠及临床、服务患者，在这条攀登罕见病医学高峰的险路上，正有众人合力、砥砺前行。

（看看新闻Knews记者：周文韵 通讯员：华山医院 唐吉云 沈芳芳）