2023年，我们记录了三位分别来自上海、浙江和江苏的黏多糖贮积症IVA型患者的治疗情况，呼吁社会各界共同化解他们所面临的罕见病特效药断药危机。

2024年再次见到上海的小患者彤彤，她已经10岁了，读小学四年级，身高还是不足1米，走起路来摇摇晃晃。

彤彤的爸爸武新龙告诉《1/7》记者，彤彤已经断药超过260天。“没用药了，她感觉她的力气要小很多，走路也没力气，拿东西也没力气了。很多都是大概十几岁的时候，就已经完全不能够正常活动了。”

杭州的小患者希希（化名），7岁。去年7月，我们记录了她最后一次注射唯铭赞的过程。

希希的妈妈李晴告诉我们，2023年7月13号那次拍摄就是最后一次用药，后面再也没用过。“不用药了之后，膝盖、脚腕、腰，都总说疼。然后我也挺害怕她，万一哪一天就走不动了。”

唯铭赞是世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型的特效药。2024年5月，唯铭赞在中国大陆的进口药品注册证即将到期。美国百傲万里制药公司在2023年宣布，不再对该药品进行再注册。

这意味着，两个月之后，国内的黏多糖贮积症IVA型患者都将面临无药可用的困境。

最近，《1/7》记者了解到，中国罕见病联盟正在和唯铭赞的生产商协商，在唯铭赞的进口药品注册证到期后，如果患者需要，可以将其以特殊药物进口的方式重新引入国内市场。

中国罕见病联盟执行理事长李林康称，如果药企不再正式注册上市，可以通过国家卫生健康委、国家药监局联合发布的《临床急需药品临时进口工作方案》进入中国，该方案适用于国内无注册上市、无企业生产或短时期内无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品，这其中包括用于治疗罕见病的药品。“得要有医生提出申请，然后报到国家药监局，报到卫健委。比如省级牵头医院，或国家级牵头医院申请下来，那就让其他的患者都到这来用。政策现在正在梳理，正在推进。”

不过，将来是否以特殊方式再次进入中国市场，取决于唯铭赞如何定价。

唯铭赞是一款罕见病高值药，有药可用只是第一步，关键还在于患者是否用得起。

2019年，唯铭赞首次进入中国大陆市场。然而，一支5mL的唯铭赞，在中国大陆的定价为7500元，患者需要依据体重决定用药剂量。一个12.5公斤重的孩子，一年用药的费用在200万元左右，终身用药，且费用随体重逐步增加。

记者了解到，全国目前仍在用药的患者仅有两人，其中一名是来自江苏的患者奇奇（化名）。

“药企是跟我讲说（药）可以用到（今年）12-25，因为你这个药一旦退市，你不是一个中国注册上市的药，那中国所有的政策，医保政策也好，商业保险也不能用了，对吧，那我就用不起这个药了。”奇奇的妈妈王薇（化名）十分无奈。

此前，江苏省医保将唯铭赞纳入了医保报销对象，经过企业赠药、省级医疗保障、城市商业保险、地方医疗补助四重保障之后，奇奇一年的药费从400万元，梯度降至5万元。

而一旦唯铭赞退市，即便未来以特殊药物进口的方式重新引入国内市场，患者也许又将面临“望药兴叹”的困境。

“我提出的要求就是，（生产商）要给我，就是我之前的用药价格，10万元不到吧。我说现在就是因为你们药企的退市，导致我用不起这个药，那你们要负起责任了，我说那我肯定会起诉你们的。因为之前有一个比利时的案例，也是因为差不多是他们药剂退市导致患者断药，然后那个患者起诉了，最后胜诉了，他就是可以一直终身免费用药的。”

对于唯铭赞拟退出中国市场的决定，美国百傲万里公司称，复杂的市场准入规则使得药物的供应不可持续，特别是在罕见病治疗方面。尽管在过去几年中尽了最大努力，仍然没有促使唯铭赞进入医保报销体系。

事实上，2021年，唯铭赞曾出现在国家医保药品谈判目录中。但由于价格没有达成一致，谈判以失败告终。国内数百位患者中，仅有14人用药。黏多糖贮积症IVA型患者家属正宇黏多糖罕见病关爱中心创始人郑芋认为，“目前中国医保谈判有一个隐形的“红线”，就是年费低于30万元才有可能进入到医保目录。他们（药企）觉得呢，唯铭赞肯定是降不到30万元以下的，因为我们这个人群相对比其他罕见病人数更少一些。”

面对断药的危机，或者“天价”的唯铭赞，不少患者寄希望于国产特效药能尽快研发上市。

武新龙告诉《1/7》记者，“其实有一些研发机构它是有能力去做这个药的，但是它现在没有资金来源，没有充足的人力去做这件事了。我们是希望国家在罕见病这个药上面能够持续给我们一些帮助，去推动这个药企机构去积极地去开发它，给它们一些优惠政策。”

今年全国“两会”期间，有政协委员提交了一份“关于推进罕见病药品纲领性立法 保障罕见病患者药物可及的提案”。这份提案指出，罕见病药品纲领性立法，不仅要回应药品研发和引进的需求，同时也要回应罕见病孤儿药用药保障的需求。

“欧洲许多国家都有专门的整个罕见病的法案，他们觉得罕见病从病有所医，医有所药，药有所保，以及整个社会的心理生理需求（层面），是一个特殊的人群，值得制定专门的法律，一揽子地解决，不单单是我们国内现在主要是集中在药报销的问题。从基础研究到研究的管线，临床研究很多东西减免，费用可以减免，甚至免税，它有了法律保障了嘛，这一系列，所以大家就愿意投入到这方面去。”在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，立法可以从根本上解决中国罕见病患者用药难的问题。

“如果说有这样一个关于罕见病的法律法规出来，我觉得是个好事情。我觉得国内以后可能这个研发罕见病用药的进程，可以往前进一步，既保障药企有钱赚，也保障患者有药用。”王薇（化名）说，立法也是许多黏宝宝和家属的心声。

新年伊始，彤彤还有一个心愿。

“趁我现在还能走路的时候，去看看全中国，很多的名胜古迹和很棒的景点，我想去看一眼。”