最近一个月，对于5岁男童桓桓一家人来说分外难熬。孩子被诊断为罕见病戈谢病，虽然有药可医，但高昂的药品费用，几乎拖垮了一家人。

今年开始，5岁的男孩桓桓出现经常流鼻血、肚子越来越鼓的情况，12-25，经过一系列检查，桓桓被确诊为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病--戈谢病。

西安市儿童医院血液肿瘤病主任 刘安生：“患儿体内缺了一种酶，叫葡萄糖苷脂酶，这个酶解体以后，他的葡萄糖苷脂代谢就受到影响，在体内堆积，沉积在患儿的脏器里面，就会引起临床的症状。（发病率）百万分之五到十万分之一这样，发病率相对来说还是比较少一些的。是一个常染色体隐性遗传性的疾病，所以家族里面有时候一代两代是看不到的，也有一部分病因是基因突变引起的。”

谁也没想到并发症来得如此突然，桓桓的肚子肿的像球，腿部肿大，目前已转入北京接受治疗。

孩子母亲赵彩霞：“因为戈谢病的并发症其中一个是会引发骨痛，现在右腿疼得特别厉害，医生说有骨梗死的可能，所以目前在尽力抢救这条腿。”

戈谢病不是不治之症，目前只有一种进口药可以进行治疗，只要用药，孩子就可以像正常人一样生活。但高昂的药品费用，对于普通家庭来说，简直是天文数字。

孩子母亲赵彩霞：“注射用的伊米苷酶，也就是思而赞，医生建议他一个月要用六瓶药，六瓶的话，一瓶现在是两万多，算下来就是十三四万，一个月的费用就是十三四万，因为他是需要终生治疗的疾病，这个真的不是一般家庭能承受的。”

记者从陕西省医保局了解到，这种特效药伊米苷酶并未纳入医保名录，因此不在报销范围内。对于今后是否能纳入医保，工作人员表示无法预测。而这种先天性基因疾病，商业保险也是不予报销的。桓桓的母亲说，他们也通过爱心筹款筹集了一些钱，但还是杯水车薪。她期盼着能将这种特效药纳入医保。记者也了解到，目前上海、青岛、宁夏、昆明等地已将戈谢病纳入了大病救助范围。

孩子母亲赵彩霞：“希望西安市、陕西省能尽快把它纳入医保，这样能够为我们患者家庭减轻很大的负担，虽然纳入医保后也是一笔不小的费用，但是我们通过个人的努力，总比现在要强一些。”

（来源：陕西新闻频道《第一新闻》 编辑：胡琰琦）