每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年罕见病日的的主题是“分享你的生命色彩”，而此次2022年新版医保目录的落地，恰恰是呼应了该主题，让罕见病患者更好地拥有生命的色彩，让患者分享生命的色彩成为可能。

2021年下半年，67种目录外独家药品谈判成功，涉及七款高价的罕见病用药。其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液原价近70万元一针，此次纳入医保后患者自费承担的部分仅为15000元左右。

罕见病“天价药”的破局对患者来说意味着什么？未来，“灵魂砍价”能否成为罕见病“天价药”入医保的常规操作？

一次等待了6年的注射

脊髓性肌萎缩症患者小松果正在注射诺西那生钠那注射液

2022年1月，复旦大学附属儿科医院正在进行一场“特别”的药物注射，从2岁到8岁，为了这一刻，患者小松果整整等待了6年，。

3分钟的时间，药物诺西那生钠那注射液通过鞘内注射的方式，缓缓注入了小松果的体内。在此之前，小松果没有用药的理由，是价格。

诺西那生钠注射液，原产地美国，一瓶5毫升。2019年，这种注射液被引入中国，患者打一针的费用是70万元人民币，全部自费。而如今，小松果打得起了。

第一次接受完药物治疗，小松果看上去很镇定，他说有一点痛，但自己并不紧张。疫情期间，父亲作为唯一的陪护家长，看到注射后的小松果表情平静，一颗悬着的心终于放了下来。

希望与绝望同时抵达

小松果最初是因为“走路像鸭子”被父母带去医院接受检查的。

12-24，小松果的母亲罗雪松拿到确诊报告，结果显示小松果患的是：脊髓性肌萎缩症。罗雪松被告知孩子的运动机能会渐渐消失，肌肉将逐渐萎缩。看着当时年仅2岁的小松果，想着儿子的未来，罗雪松无法接受：“每天早上，我总是希望自己不要醒来，因为现实太残酷了。”

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，预期寿命在25岁左右。这种疾病的新生儿发病率在1/8000左右，目前国内有三至五万名患者，属于罕见病。根据运动能力的差异，脊髓性肌萎缩症被分为四型，其中最常见也最为严重的I型患者，通常因为呼吸肌萎缩，撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

所幸，小松果是症状较轻的III型患儿。但如果没有药物的干预，他还是要在轮椅上度过余生。

“我一边翻词典，一边在网上疯狂搜索相关的网站，研究相关的文献。当我找到这个药的时候，特别兴奋。”出于母亲的本能，罗雪松最终还是选择直面，她在英文文献中找到的令她兴奋不已的“救命药”——诺西那生钠注射液，虽然当时药物还未上市。

“小松果确诊的半年后，2016年，诺西那生钠注射液在美国上市了，当时是非常轰动的。”这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，它的出现为曾经无药可治的SMA患者带来了希望。

全球首个SMA精准靶向治疗药物，诺西那生钠注射液

“这个药应该是一个革命性的药物。”复旦大学附属儿科医院神经内科学科带头人王艺这样评价诺西那生钠注射液。而在已经用药的全球案例中，王艺看到了一些孩子从不能坐到能坐，从不能站立到能够站立，甚至能够行走和骑自行车，参与体育项目。

“患有SMA的孩子，他们的智力水平都是正常的，因此如果能够通过药物改善他们的运动水平，他们就能够像正常人一样生活。”效果佳且预后好，王艺介绍，这正是医学界如此看中SMA患者治疗的原因。

诺西那生钠注射液在美国上市的2年后，这款药进入中国市场。然而，对于大部分国内患儿家庭来说，希望和绝望几乎同时到来。

“在美国的价格是500多万人民币一年，在中国上市后的报价是70万一针，并且它是终生用药的，不是我一次性卖房子，就能够对付过去的。对于我们这样的SMA家庭来说，等于再一次陷入绝望，有药但够不着。”根据诺西那生钠注射液用药规范，SMA患者在第一年需注射6针，随后每年注射3针，一旦断药，就会前功尽弃。这意味着每个患儿家庭每年的花费将超过200万元。近两年来，SMA患儿的救治问题得到了社会的关注。在一些慈善基金会的支持下，单个患儿的年治疗费用从200万元降到了55万元。

不过，对于绝大多数家庭来说，一年55万元的治疗费，依然是个天文数字。

靠着捐款，她给孩子打了第一针。

“总共55万元，一次性付款。这是我们家第一次刷掉这么一大笔钱，比我这个房子的首付还要多。”李亚运拿着厚厚一叠发票告诉记者。这55万来得不容易，一大部分来自于李亚运丈夫公司同事的捐款，另外一部分则来源于李亚运家里全部的积蓄。

诺西那生钠注射液的支付发票

2021年11月，当时只有8个月大的儿子筠筠被确诊为SMA II型。作为母亲，李亚运清楚地知道诺西那生钠注射液越早用效果越好。像儿子筠筠这样在发病初期就被确诊，且能马上用药的患儿，未来也能够有不错的运动能力。

很快，药物生效了：“打完第一针差不多一个星期的时候，我就感觉孩子的力气有在长。像他原来没办法侧睡支撑住，现在可以了。”

只是，第一年的费用应付过去了，第二年的费用哪里来？

李亚运的儿子筠筠在进行康复训练

灵魂砍价！70万一针“天价药”开出“平民价”

根据中国罕见病联盟在2019年发起的一项调查显示，罕见病患儿家庭年平均收入为87000元，他们通常需要有一方全职照顾孩子，导致家庭收入来源减半。面对动辄上百万的药费，大部分SMA患者家庭只能继续选择康复运动、食疗等方法对孩子进行护理。

“通过基本医保解决大部分，民政、商业保险、慈善机构等等再叠加，才能够形成完整的用药保障机制。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国一直致力于解决罕见病患者用药难这一课题，他表示基本医保才是解决罕见病高值用药问题的关键所在，只有进入国家医保目录，SMA特效药的价格才有可能不那么“高不可攀”。

2021年医保谈判现场，灵魂砍价，70万一针的诺西那生钠注射液被砍到3.3万元

每个小群体都不应该被放弃。

2021年11月，诺西那生钠注射液的报价从每瓶53680元开始，经过8轮“砍价”，最后以33000元一瓶的价格，成功进入国家医保目录。经过医保报销后，SMA患者的自费支出降到了单次1.5万元左右。

小松果的父母拿着结账单，兴奋不已：“这次结账一共花了13888.3元。床位费、治疗费、化验费等各种费用都包含在里面了，就13000元。”

“好像一次性把压在你身上的这座大山搬掉了，感觉我能活了，我活得下去了，我们可以继续活下去了。”小松果的母亲罗雪松把自己的“买单”经历分享到了病友群，群友们都沸腾了。

12-24，新版国家药品目录落地的首日，全国11个省份的多家医院以33000元每针的新价格为三十多位SMA患者注射了诺西那生钠。

新价格从公布到执行，这当中的时间不到一个月。此次罕见病高值药诺西那生钠那注射液的医保落地，不仅迅速，更是做到了药品供应充足，确保让患者真正用得上药。医院为了控制药品费用占医疗总费用的比例而导致开不出“高价药”的尴尬局面，并没有出现。“这条阻碍的打通，意味着我们的用药是无限的，不会出现今年只有1个小朋友或者10个小朋友可以用药，名额不是有限的，用药也不需要排队。”小松果的母亲罗雪松介绍。

复旦大学附属儿科医院临床药学部的李智平主任统计后发现，年费为55万一年时，该院注射诺西那生钠的频率约为一个月一支。2022年新版医保落地第一周，六支药物便已经在临床使用。量的变化直接体现了患者切实用得起药了。

灵魂砍价为何“复制”难？

2022年初，治疗SMA和法布雷病的两款“天价药”被纳入医保，此举将极大减轻相关罕见病患者的经济负担，也彰显了政策层面对罕见病患者的高度重视及深化医保改革的决心。但是，要让每一种高值罕见病药物都走上同一条“破局之路”，并不容易。

截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中40余种被纳入国家医保药品目录，而余下包括治疗戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症等在内的高值药，尚且无法入列。

这些罕见病高值药的年费都在100万以上，它们大多在提交了纳入基本医保的申报之后，因为年费过高而无法获得谈判机会。

其实早在2020年，诺西那生钠注射液也参与了国家医保谈判。当时药企因为不同意将药物价格降至30万年费这一隐形“红线”之下，谈判以失败告终。

30万元，大约是我国人均GDP的4倍。国际上，不少国家和地区对罕见病药品年治疗费用通常也是给予了4倍人均GDP的定价。国家医保目录内所有药品的年治疗费用不超过30万元，是为了让大部分的必需药品能被用得起，同时不影响国家医保基金的安全性而设置的谈判门槛。

医保，只能“保基本”。因此，“天价药”进医保，就必须开出“平民价”。

但对于药企而言，如果简单地进行“一刀切”的定价方式，必然会打击药企在中国研发、生产和销售的积极性。李定国解释到，罕见病药物“降价”并没有想象中那么容易：“罕见病用药之所以高值是因为药物研发成本高，有三个10。研发时间大致10年，研发费用大致10亿美元，而药物研发成功率大致只有百分之十。”

若一味打压药价，企业得不到正常的商业回报，就会削弱继续研发的动力。“把高值药纳入医保，对于罕见病患者来说确实是一件高兴的事，但对于创新药企来说也有不小的焦虑，这是事实，”李定国说。

因此，国内外药企创新研发的积极性该如何保障？高值罕见病用药有门槛地进入医保，是否就是“终极方案”？商业保险、慈善机构等补充要素，又该如何配合？这些问题，都需要通过进一步的探索找寻更好的答案。

李定国解释，“美国立法有规定，对于罕见病患者的商业保险，保险公司是不能拒保的，而我们现在对于商业保险还在摸索阶段。”

罕见病“天价药”破局，小患者期待成为足球小子。

对于罕见病用药保障体系的探索，中国正摸着石头过河。但毫无疑问，“天价药”的破局，正跨越式地改变着罕见病患者这一群体的命运。

小松果从未中断学业

过去的日子里，即便再艰难，小松果也没有中断过校园生活，能和同学们一起学习新的知识，了解未知的世界，他格外珍惜。他的爷爷放弃了自己原本悠闲的退休生活，作为陪读寸步不离。学校则尽可能地为他提供便利。小松果的教室，始终被安排在一楼。

出乎意料的是，小松果最喜欢是体育课，他喜欢看着同学们跳绳、踢球。

“我最喜欢体育课，我在家里也会坐着轮椅踢球，但我的梦想是和足球没有关系的，我希望未来可以通过围棋比赛来挣钱。”

小松果的母亲罗雪松也经常听孩子这样描述自己的梦想：“他说过，他现在目标很明确，学好围棋，考上段，然后成为一名围棋老师，或者参加比赛，为家里挣钱，负担自己的医药费。”

未来，小松果不再需要为药费担忧，成为科学家，亦或是足球小将，关于梦想，小松果有了更多的选择权。

而未满周岁的筠筠，因为更早地用上了特效药，他的未来被紧紧地握在了自己的手中。

在特效药的作用下，筠筠的康复训练事半功倍

“我陪我孩子长大。将来的事情，我觉得他的未来，他可以自己做主了，”李亚运说。

（看看新闻Knews记者：卢梅 李响 编辑：老徐）