12-25，由上海市罕见病防治基金会主办、诺华肿瘤（中国）支持的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。罕见病学术组织的负责人及市内外临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学及法学等领域专家出席了会议，共同探讨了重型β-地中海贫血疾病诊疗、管理办法。

地中海贫血危害大 提高认识是关键

地中海贫血（简称地贫）是影响人血中红细胞的一种遗传病，据《中国地贫蓝皮书报告》统计，我国地贫现有患者为30万，主要集中在两广地区。地贫分为多种类型，其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血常于3—12月龄开始发病，会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭，其中心力衰竭是导致患儿死亡的主要原因之一。

南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富介绍，地贫临床表现极具多样化，轻者不易察觉。重型β-地中海贫血患儿出生时无症状，于婴儿期发病，如果不及时治疗，多在5岁前死亡。通过婚前或孕早期地贫筛查，了解自身地贫基因携带情况，进而有效预防重型地贫患儿出生。

治疗地中海贫血 切记要“祛铁”

目前，造血干细胞移植是唯一能根治地贫的方法，但配型的成功率极低，且移植排队等待时间较长。因此患者在等待移植的时间里只能依靠输血治疗来维持生命，但在长期的输血过程中 会导致过多的铁沉积在心脏、肝脏等体内器官，造成并发症，所以为了避免铁过载带来的危害，患者需要进行祛铁治疗。

李春富院长解释，祛铁治疗是指通过注射或口服排铁药物，将体内多余的铁质自胃肠道，从尿液或粪便中排出。同时，祛铁治疗还能降低患者对治疗药物的反应性，减少输血过程中不良反应的发生率并降低其对输血的需求，最终延长患者生存期，改善预后。祛铁治疗是一个漫长的过程，确保患者的治疗依从性是得到良好疗效的重要因素。口服祛铁药物使用方式较为便捷，能够提升患者用药依从性。以口服药物地拉罗司为例，它是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物，注重改善患者的心脏功能，提高患者生存质量和远期疗效。

近年来，我国相继出台了罕见病药物的医保政策，但部分省份所涵盖的罕见病医保药物种类较少，对应患者人群也比较有限。李春富院长表示，重型β-地贫患者如果得到规范的输血、祛铁治疗，以及进行干细胞移植，疾病是可以达到临床治愈的。

上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授表示，我国罕见病患者的医疗保障正在逐渐完善，但仍有部分罕见病患者在用药问题上面临着巨大困难。希望伴随着罕见病事业的发展，患者医疗保障制度的逐渐健全，能够推动更多药物纳入医保，帮助患者减轻压力与负担，减少因病致贫的现象，让他们能够拥有同常人一样健康的人生。